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2017内科主治医师考试资料:Fanconi综合征

   Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是近端。肾小管复合性功能缺陷疾病。

  【病因】

  儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。

  【临床表现】

  由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍,临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒,并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)。

  【诊断】

  具备上述典型表现即可诊断,其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。

  【治疗】

  除病因治疗外,近端肾小管酸中毒应予对症治疗(见本章第一节),严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。

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